Kendi oğlu da sistinozis hastası olan Sistinozis Hastaları Derneği Kurucu Başkan Gülnur Gökmen, "Nadir Hastalıklar" programında, bu hastalığı ve tecrübelerini anlattı. Esenler Belediyesi’nin Medipol Üniversitesi işbirliğiyle düzenlediği ve toplumda nadir görülen hastalıkların uzman doktorlar tarafından hastalığın tanıtılması ve hastaların hayatını kolaylaştıracak bilgilerin verildiği “Nadir Hastalıklar” programı, Dr. Kadir Topbaş Kültür Sanat Merkezi’nde gerçekleşti. Programda konuşan Sistinozis Hastaları Derneği Kurucu Başkan Gülnur Gökmen, sistinozis hastalığıyla ilgili katılımcılara bilgi verdi.
Akraba Evliliklerinde Daha Çok Görülüyor
Toplumun nadir hastalıkları tanımasının sadece nadir hastalık sahibi kişinin hayatını değiştirmeyeceğini, aynı zamanda hastalık sahibinin ailesinin ve onların sosyal yaşamlarının da değişeceğini aktaran Gökmen, nadir hastalıkları tanıyarak kişilere dokunulabileceğini söyledi. Sistinozis hastalığının akraba evliliklerinde daha fazla görüldüğünü belirten Gökmen, “Ben Sistinozis Hastaları Derneği Kurucu Başkanı’yım ama bu kimliğimi çok sevmiyorum. Ben aslında bir hasta annesiyim, oğlum 10 yaşında ve sistinozis hastası. Yaklaşık 9 buçuk yıl önce bu hastalıkla tanıştık. Sistinozis genetik kökenli ailevi geçişli metabolik bir hastalıktır. Akraba evlilikleri sonucunda görülüyor, ülkemizde diğer ülkelere göre akraba evlilikleri daha fazla. Hâlâ akraba evliliği ülkemizde çok yaygın. Sadece sistinozis değil diğer nadir hastalıklar da bu sebeple daha yaygın gözükmekte” şeklinde konuştu.
Hastalık Nasıl Seyrediyor?
Bir anne olarak sistinozis hastalığını anlatan Gökmen, “Hücrelerin içerisinde sistin isimli bir madde var ve hücreden atılmadıkça da hücre içerisinde birikiyor. Bu sistinozis kristalleri böbrekler ve yaşamsal organlarda birikerek organ yetmezliğine sebebiyet veriyor. En savunmasız organların başında böbrekler ve gözler geliyor. Bu hastalığa sahip olanlar normal boy ve kiloda doğarlar, ilk bakışta bir şey anlamazsınız. İlk 6 aya kadar bebeklerin hasta olduğu anlaşılmıyor. Altıncı aydan sonra bebeklerde kusma, çok su içme ve ışığa karşı duyarlılık başlıyor. Gelişimi gerilemeye başlıyor. Böbrekler görevlerini yerine getirmemeye başlıyor. Bir yaşından sonra da sistinler gözlerde tutulmaya başlıyor. Böylece ışığa çok fazla duyarlı oluyorlar” dedi.
Erken Tanı Hayat Kurtarıyor
Erken tanının hayat kurtardığını ifade eden Gökmen, 10 yaşına kadar tanı alamamış hastaların böbrek yetmezliği sebebiyle diyalize başladığını, kornea nakli, kemiklerde gelişim geriliği ve bozulmalarla karşılaşıldığını aktardı. Tedaviye başlamayan hastanın maalesef çocuk yaşta kaybedildiğini söyleyen Gökmen, “Ben çocuğuma yedinci ayda tanı aldım. O zaman günde 56 ilaçla başladık tedavimize, şu an bir günde 117 ilaç alarak tedaviye devam ediyoruz. Nadir hastalıkların tam tedavisi yok, ilaçlarla tedaviye devam ediliyor” açıklamasını yaptı.
